Posted 12 января, 06:20
Published 12 января, 06:20
Modified 12 января, 12:13
Updated 12 января, 12:13
Причиной мутации стал генетический дефект, вследствие которого произошло нарушение формирования костных тканей и уменьшение размеров нижних конечностей.
«Заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Обычно врачи предлагают в таких случаях родителям прервать беременность. Родители малыша иногда решаются на роды, если сами имеют такое заболевание», — пояснила 72.RU главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко.
Эксперты отмечают, что «карликовость» встречается крайне редко — в одном случае на 28 тысяч новорожденных детей. Многие эмбрионы с патологией погибают в первом триместре.
На сегодняшний день во всем мире насчитывается около 250 тысяч людей с разной степенью ахондроплазией. В Тюменской области за последние два года на свет появилось два малыша с таким заболеванием.
Ранее «Наш Город» писал, что в Тюменской области назвали самые необычные имена, которые давали родители своим детям в 2024 году. В их число вошли Ходижа, Анриетта, Дилангез и Микаэль, Мстислав, Атилла.