Маленький тюменец прошел уникальную генную терапию за 163 млн рублей

У Димы Тишунина медики выявили болезнь, при которой дети не доживают до двух лет. Спасти его помогло лекарство за 163 млн рублей. В настоящий момент семья ребёнка находится на юго-западе Москвы, они приехали туда из США, где малыш получил дорогостоящее и уникальное лечение. Собрать столь внушительную суммы помогли российские меценаты и простые жители страны.

О диагнозе СМА родители Димы узнали несколько месяцев назад. Помочь ребенку мог только препарат разработанные за рубежом. До пяти месяцев ребёнок хорошо развивался. Он родился в мае 2019 году в семье Александр и Виктории. Они переехали в Тюмень, где работали по своей специальности.

«Дима всегда хорошо развивался. Голову начал держать в два с половиной месяца. С трех месяцев - переворачиваться. Хорошо лежал на животике с поднятой головой. Но в пять месяцев он начал при перевороте на живот опускать голову. То есть, лежит на локоточках, а потом вдруг опускает», - отметила Виктория.

Изначально семья не придала этому значения. В поликлинике посоветовали не волноваться и подождать несколько месяцев. Диму записали на приём к хорошему специалисту, неврологу. Она первая поставила вопрос о диагнозе СМА.

«Диму отправили на генетический анализ. У малыша взял кровь, отправили в московскую лабораторию, и спустя две недели оттуда пришел результат: спинальная мышечная атрофия», - сообщает издание.

Специалисты отмечают, что малышу очень повезло. При подобном диагнозе буквально каждый день на счету. Во-первых, родители не стали ждать несколько месяцев и отправили Диму на обследование. Во-вторых, врач сразу заподозрила этот диагноз. Обычно даже крупные специалисты за несколько лет практики могут ни разу не диагностировать СМА.

«Нам просто сказали: смиритесь, исход один, не привыкайте к ребенку, вы молодые, еще себе родите. Врагу не пожелаешь оказаться на месте родителей, услышавших такой диагноз», - сообщила мама ребёнка.

Несколько лет назад лечения от болезни просто не было. Сейчас на рынке запатентованы два препарата которые могут помочь. Есть укол Zolgensma (он появился через пару недель после Диминого рождения). Он представляет из себя вирус, в котором содержится копия здорового гена, поврежденного у больных СМА. После заражения организм синтезирует необходимый белок для развития мышц.

Есть препарат Spinraza. Его необходимо принимать всю жизнь. Все указанные препараты стоят очень дорого.

В итоге был выбран Zolgensma. В настоящий момент он включен в книгу рекордов, как самый дорогой препарат в мире. Его отпускная стоимость составляет 2,1 млн долларов или 163 млн рублей. Обычной семье собрать подобную сумму практически не реально.

Операция была произведена в клинике в Филадельфии. Возникли различные побочные эффекты, поднималась температура. Но при этом он начал прогрессировать это было видно. Болезнь ребёнок перенес хорошо и вернулся в Россию.