У 44 юных тюменцев нашли редкие патологии

В Тюменской области в 2023 году у нескольких десятков детей обнаружили неизлечимые генетические патологии. Об этом сообщили в департаменте здравоохранения региона.

Всего было выявлено 44 новых случая орфанных (редких) заболеваний. В том числе 9 случаев наследственной болезни обмена веществ, 2 случая спинально-мышечной атрофии (СМА), 5 случаев миодистрофии Дюшенна, 6 случаев заболевания из группы факоматозов (болезни Прингла–Бурневилля, Реклингхаузена, Хиппеля–Линдау, Штурге–Вебера–Краббе). У 22 юных тюменцев обнаружены хромосомные патологии, пишет 72.RU.

Ранее «Наш Город» писал, что в 2023 году в Тюменской области родились девять детей с полидактилией (лишними пальцами). Годом ранее таких случаев было шесть.