Маленькому тюменцу с редким заболеванием провели пересадку костного мозга

Тюменца с альфа-маннозидозом прооперировали в РДКБ (Российской детской клинической больнице). Операцию малышу провели врачи отделения трансплантации, донором стала его сестра.

Болезнь у мальчика первой заподозрила его мать, она отметила увеличение головы ребенка. После консультации врача-генетика и исследования ребенку поставили редкий диагноз «альфа-маннозидоз».

«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент», — сообщила врач-гематолог Елена Мачнева.

В данном случае заместительная терапия, введение фермента в организм было неэффективным. Болезнь постепенно приводит к потере функций головного мозга. Спасти малыша могла только пересадка костного мозга. Эксперты отмечают, что альфа-маннозидоз встречается крайне редко. Более того врачи не имели опыта трансплантации таким пациентам.

«Совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии», — сказала Мачнева.

В настоящий момент ребенок проходит терапию. На данный момент у тюменца уже улучшились психические функции, он нормально растет и развиваться.

Ранее «Наш город» сообщал, что тюменские врачи спасли вернули жительницу Ямала к полноценной жизни. Девушка обратилась к медикам с жалобами на боль в спине еще два года назад, ей было назначено лечение. Причиной тому стала позвоночная грыжа. В тюменском центре нейрохирургии специалисты провели операцию, удалили грыжу и установили в шейный отдел девушки современный многофункциональный протез диска. 22 августа сообщалось, что врачи спасли в Тюмени 54-летнюю женщину, она долгое время потребляла алкоголь и 10 минут находилась в состоянии клинической смерти. Перед этим она вскрикнула во сне и ненадолго застыла в неестественной позе, затем начала часто и шумно дышать, не приходя в сознание. Её муж вызвал бригаду медиков. Врачи констатировала у пациентки клиническую смерть. Медики экстренно приступили к реанимационным мероприятиям и ввели адреналин. За её жизнь боролись 10 минут, им удалось завести сердце, после успешной реанимации пациентку доставили в ОКБ №2.